Фетальная МРТ позволяет обнаруживать деформации головного мозга у младенцев

Фетальная МРТ - достоверный метод диагностики редких деформаций головного мозга у нерожденных детей. Было обнаружено, что неполные деформации развития головного мозга, такие как голопрозэнцефалия, обнаруживаются во время беременности уже на 18 неделе беременности.

Точная диагностика голопрозэнцефалии имеет жизненно важное значение, поскольку степень тяжести мальформации мозга коррелирует с повышенным риском смерти плода и новорожденных и умственной неполноценности среди выживших детей.

Раннее выявление аномалий развития плода, таких как голопрозэнцефалия, может помочь родителям принять обоснованное решение во время беременности.

Примерно через пять-шесть недель беременности эмбриональный передний мозг (прозенцефалон) расщепляется на два полушария головного мозга. Голопрозэнцефалия - это неполное разделение этих полушарий головного мозга, и эта патология встречается у 1-2 детей из каждых 10 000 живорождений. Дефект мозга связан с генетическими и экологическими факторами риска, включая гестационный диабет, более низкий уровень образования и использование аспирина во время беременности.

По данным исследовательской группы, был выявлен расширенный спектр фенотипов болезни голопрозэнцефалии и более мягкие варианты, в том числе: Aprosencephaly / atelencephaly, которая считается наиболее тяжелой формой и может сопровождаться рядом деформаций лица.

Ультразвук позволяет диагностировать наиболее тяжелые формы голопрозэнцефалии, основанные на аномальных чертах лица. Например, фетальная сонография может обнаруживать аномалии лица, связанные с голопрозэнцефалией.

Однако некоторые пренатальные УЗИ исследования не позволяют четко обнаруживать тяжелую голопрозэнцефалию и другие аномалии головного мозга, такие как избыточное накопление спинномозговой жидкости (тяжелая гидроцефалия). И хотя ультразвук позволяет поставить достоверный диагноз на 24-недельной беременности, это оставляет мало времени семьям, чтобы подготовиться к проблемам с уходом за ребенком после рождения.

«Используя МРТ плода, можно обнаружить голопрозэнцефалию и ее тяжесть уже на 18 неделе беременности, а в некоторых случаях у плодов в возрасте 16 недель», - говорит доктор Юсеф А. руководитель исследования из клиники Children's National . «Из-за сильной связи между тяжестью аномалий мозга и клиническими результатами такая ранняя и точная визуализация важна для консультирования семей"